ТОП-10 рідкісних мутацій, що виходять за рамки визначення «людина»

Думаючи про людину, більшість мають суворе уявлення про те, якою вона має бути. Голова, дві руки, дві ноги, і таке інше. Але є люди, які не вписуються в ці рамки, проте вони без сумніву є такими ж людьми, як і ми з вами. Звичайно, це ви могли бачити і раніше в інтернеті, але чи можна було сказати правда те чи вигадка? Перед вами 10 рідкісних мутацій, що виходять за рамки визначення "людина".

10. Аненцефалія

Можна легко знайти статтю про «малюку-жабку», частково вона помилкова, частково є описом рідкісної патології. Мутація називається аненцефалія, тобто неврологічне розлад. Під час вагітності на 3-4 тижні нервові трубки закриває пробка і для головного, і для спинного мозку. У немовлят з аненцефалією нервова трубка не закривається повністю, залишаючи мозок під впливом амніотичної рідини, що викликає дегенерацію нервової тканини. Мозок дітей з аненцефалією відрізняють відсутні частини черепа, головного мозку і мозочка, що призводить до сліпоти, глухоти і навіть відсутності свідомості. Діти з таким захворюванням, як правило, народжуються мертвими або помирають протягом перших тижнів. Аненцефалія зустрічається рідко, 3 на 10 тисяч народжуються з такою аномалією. Однак, якщо у батьків народилася дитина з аненцефалією, при наступній вагітності ризик зростає до 3-4%, а за наступної – 10-13%. Причина невідома, але у іспаномовних матерів ризик народити дитину з таким захворюванням вищий. Аненцефалія пов'язана з нестачею В9 або фолату. Додаткове вживання фолієвої кислоти знижує ризик удвічі. Захворювання можна виявити під час вагітності за допомогою УЗД, перевірками на надлишок навколоплідної рідини амніон або на перевищення Альфа-фетопротеїну. Ліки не існує.

9. Ектродактилія

Більш відомий як «клешні», в інтернеті можна зустріти назву «страусинна нога». Захворювання викликається мутаціями хромосом 10, 7, 3 чи 2; х-зчеплені стани розбиваються. Існує 2 типи ектродактилії. Перший тип показаний на фото, він проходить через середній палець і являє собою велике селище посередині кінцівки. Між пальцями можуть бути і лямки. Другий тип: тільки п'ятий палець і жодної щілини. Іноді обидва типи можна знайти в одній сім'ї. Є синдромальний і несиндромальний прояви, але в будь-якому випадку захворювання не впливає ні на інтелект, ні на тривалість життя. Ектродактилія є аутосомним домінантним розладом, тобто передається через один мутований ген. Можливість передачі такого гена дитині становить 50% і залежить від статі. Також є рецесивні аутосомні випадки. Це щодо 1 з 18 тисяч осіб, що діагностується при народженні, а за допомогою рентгену можна ретельніше вивчити прояв захворювання. Поліпшити функціональні можливості людям з ектродактилією допоможуть реконструктивна хірургія та протези.

8. Епідермодісплазія

Інакше називається "деревна хвороба", хоча верруциформна епідермодісплазія (ЕВ) не має нічого спільного з деревами. ЕВ – рідкісне аутосомне рецесивне захворювання шкіри, тобто носіями мають бути обидва батьки. Близько 10% дітей хворих на ЕВ народжені у шлюбах між кровними родичами. Хвороба проявляється у дитинстві: у 7,5% випадків – у дитинстві, 61,%% – у віці 5-11 років та 22,5% – у період статевого дозрівання. Статистика правильна незалежно від статі та раси. Епідермодісплазія проявляється у вигляді висипань на шкірі, що викликаються папіломавірусом людини (ВПЛ). Імунна система, уражена ЕВ, неспроможна впоратися з інфекціями, і прояви видно на шкірі. Вони можуть бути з плоскою вершиною від світло-рожевого до фіолетового кольору, почати лущитися і стати бляшками. Папуля найчастіше з'являються на обличчі, руках, ногах та мочках вух, у той час як бляшки – на шиї, кінцівках та тулубі загалом. Потрапляючи під вплив сонячного світла, ураження можуть стати раковими утвореннями. Ступінь сприйнятливості залежить від типу ВПЛ. Після багатьох проб було встановлено, що вилучення поразок найефективніше, ніж інші методи. Хірургічне видалення також прийнятне. Профілактики ЕВ у час немає.

7. Гіпертригосп

Звичайно, перевертнів не існує, але людей з гіпертрихозом називають і перевертнями, і навіть мавпоподібними. Хоч вони й не виють на Місяць, зате мають волосяний покрив у несподіваних місцях. Волосся у них покриває живіт, руки, ноги, навіть долоні та підошви. Волосся може бути як жорстким і товстим, так і м'яким, тонким, як дитячий пух, безбарвним і кольоровим. Боротися із зайвим волосяним покривом допомагають актуальні процедури: епіляція, вищипування, лазерне видалення. З часів Середньовіччя відомо близько 50 випадків. Розрізняють спонтанний гіпертрихоз, тобто спонтанну мутацію, та набутий, його пов'язують із раком. Уроджений викликає синдром фетального спирту або анти-захоплення ліків. Гіпертрихоз найчастіше вражає вихідців Південної Азії та Середземномор'я. Відомі кілька симптомів, пов'язаних із гіпертрихозом, найбільш поширене запалення ясен.

6. Полімелія

Іноді ми хотіли б мати ще одну руку, але навряд чи таке бажання поділяють ті, хто народився із зайвою кінцівкою. Синдром, у якому люди з народження мають зайву нижню кінцівку, називається полімелія. Зайва кінцівка, як правило, неповноцінна, але все ж таки в ній є кістки і здійснюється кровопостачання. Захворювання поширене у тварин та дуже рідко зустрічається серед людей. Класифікується полімелія залежно від знаходження додаткової кінцівки. Цефаломелія – якщо кінцівка розташована на голові, нотомелія – якщо кінцівка кріпиться до хребта, торакомелія – розташування на грудній клітці, піромелія – у ділянці таза. Полімелія викликається талідомідом або гормональними препаратами. Розвиток зайвої кінцівки можна знайти у плода на 4-5 тижні вагітності. Полімелія також є наслідком неповного поділу близнюків. Стражденним від цього синдрому допоможе операція з видалення додаткової кінцівки.

5. Прогерія

Якщо люди похилого віку кажуть, ніби ще вчора були дітьми, їхні слова образні. Хворих на прогерію це стосується буквально. Прогерія (від грецького «старіє») – смертельне захворювання, що викликає симптоми старіння з дворічного віку пацієнта. Хворі в середньому помирають за 14 років від серцевих хвороб. Прогерія викликає прискорене старіння в дітей віком і також пов'язані з змінами фізичних характеристик. До особливостей людей із прогерією відносяться великі очі, маленьке підборіддя, старечий вигляд шкіри, проблеми з кістками та серцем, втрата підшкірного жирового шару. Хвороба не впливає на інтелект та моторику. Захворює приблизно 1 із 4-8 мільйонів дітей. Ліки від прогерії не існує, але є методи з усунення симптомів. Вправи, відповідна дієта допоможуть при ліпідних порушеннях, взуття з м'якою набивкою зробить ходьбу комфортнішою. При необхідності можуть бути проведені процедури нормалізації функцій серця. Часто лікарі призначають нітрогліцерин, а щоб уникнути шкірних захворювань, рекомендують сонцезахисний крем.

4. Синдром Протею

Уражені цим синдромом єдині на мільйон. Синдром Протею - рідкісне захворювання, що впливає на кістки, шкіру, внутрішні органи та інші тканини. У хворих часто утворюються доброякісні пухлини, виникає асиметрія тіла та ризик тромбозу. Може з'явитися тромбоемболія легеневої артерії, що призводить до смерті.У деяких випадках люди з симптомом Протею розумово неповноцінні або мають схильність до судом. До зовнішніх особливостей можна віднести довге обличчя та опущені зовнішні куточки очей. У хворих розвиваються ураження – шкірні потовщення з борознами та канавками на ногах, рідше на руках. Синдром є причиною появи пухлин, таких як двостороння кістозна аденома яєчників, мономорфозні аденоми, менінгіоми, пухлини кісти в очах. Також можлива косоокість. Синдром Протею є спадковим, так само як і не виникає внаслідок впливу навколишнього середовища. Він виникає в перші тижні розвитку плода, через мутацію гена АТК1, що відповідає за ріст, поділ та смерть клітин. Мутація призводить до того, що клітина безконтрольно ділиться, і вплив, який чиниться на частини тіла, буде випадковим. Як правило, новонароджений здаватиметься абсолютно нормальним, а розростання можна запобігти 6-18 місяцям. Синдром Протею дуже рідкісний і виникає випадково, навіть немає необхідності відстежувати історію сім'ї хворого.

3. Сиреномелія

Хоча є загальноприйняте уявлення про русалок, синдром русалки від нього відмінний. Сиреномелія або синдром русалки – аномалія, виражена наявністю у новонародженого лише однієї нижньої кінцівки. У літературі можна знайти опис лише 300 випадків, з них 15% - один із пари близнюків, а ще 22% - діти, народжені матерями із цукровим діабетом. Імовірність народження дитини ураженого цим синдромом 1 на 60-100 тисяч, співвідношення між хворими хлопчиками та дівчатками 2,7:1. Більшість помирає у дитинстві, але реконструктивна хірургія дозволяє продовжити життя пацієнтів до юнацького віку. Причиною виникнення сиреномелії може бути як спадковість, і чинники довкілля. Іноді є лише одна артерія та дві відгалуження аорти, що забезпечують кровопостачання нижньої частини тіла, що призводить до нестачі поживних речовин і як наслідок недорозвиненості. Найбільший ризик сиреномелії у дітей, чиї матері хворі на цукровий діабет. Разом із синдромом русалки йдуть проблеми з хребтом та шлунково-кишковим трактом, а часта причина смерті хворих – недорозвиненість легень. Розрізняють сім типів сиреномелії щодо розвитку нижньої кінцівки: від наявності всіх необхідних кісток і шкірних покривів до однієї кістки в «нозі».

2. Циклопія

Циклоп – відомий персонаж "Одіссеї" Гомера. Є думка, що його опис відповідає опису хворих на циклопізм. Це аномалія, що виникає у дитини, народженої з одним центральним або двома нерозділеними очима, також часто відсутня носа. Захворює 1 із 100 тисяч. Виявити аномалію можна в перинатальний період за допомогою УЗД та сонографії. Відомі 3 типи циклопії, а схильні до неї немовлята абортовані або мертвонароджені. Народжені живими незабаром після народження гинуть через фатальні супутні симптоми.

1. Поліцефалія

Що якщо ми змушені були ділити наші тіла з іншою людиною? Людям із двома головами відома відповідь. Поліцефалія - крайній випадок сіамських близнюків, одна з 50-200 тисяч вагітностей. Поява поліцефалії залежить від того, як буде розділено близнюків в утробі матері, і чи не з'єднаються після. Як правило, їх вважають за двох людей, які розділяють контроль над органами та кінцівками. Люди з такою аномалією мають достатню координацію, щоб ходити, бігати і навіть займатися водінням. В окремих випадках одна з голів паразитують, але операція з видалення не ефективна, і більшість людей після неї не виживають.